Glut1 deficiency foundation Gözden geçirmek

Glut1 deficiency foundation hakkında

Glut1 Eksikliği Vakfı - Glut1 Eksikliği Topluluğu için Yardım ve Umut

Glut1 Eksikliği Vakfı, Glikoz Taşıyıcı Tip 1 (Glut1) Eksikliğinden etkilenen bireylere ve ailelere yardım ve umut sağlamayı amaçlayan, kar amacı gütmeyen bir kuruluştur. Vakıf, 2010 yılında Glut1 Eksikliği olan çocukların kendilerine sunulan bilgi, kaynak ve destek eksikliğinden bıkmış ebeveynleri tarafından kuruldu.

Glut1 Eksikliği, glikozun beyne taşınmasını etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu, nöbetler, gelişimsel gecikmeler, hareket bozuklukları ve bilişsel bozukluk gibi bir dizi nörolojik semptomla sonuçlanır. Nadir görülmesi ve diğer nörolojik bozukluklara benzerliği nedeniyle durumun teşhis edilmesi zor olabilir.

Glut1 Eksikliği Vakfı'nın misyonu, eğitim, savunuculuk, araştırma fonu ve destek hizmetleri yoluyla bu durumdan etkilenenlerin yaşamlarını iyileştirmektir. Vakıf, Glut1 Eksikliği hakkında farkındalığı artırmak ve daha iyi tanı ve tedavi seçeneklerini desteklemek için tıp uzmanları, araştırmacılar, politika yapıcılar ve diğer kuruluşlarla yakın işbirliği içinde çalışır.

Glut1 Eksikliği Vakfı'nın en önemli girişimlerinden biri, hasta kayıt programıdır. Bu program, durumun yaygınlığını, semptomlarını, kullanılan tedavileri vb. daha iyi anlamak için dünya çapında Glut1 Eksikliği teşhisi konan bireylerden veri toplar ve bu da araştırmacıların yeni tedaviler geliştirmesine veya mevcut olanları iyileştirmesine yardımcı olur.

Vakıf ayrıca hastalar/aileler ve sağlık uzmanları için glut-transporter eksikliği sendromu (GTDS) ile ilgili çeşitli konularda web seminerleri, uzmanların GTDS hakkındaki bilgilerini paylaştığı konferanslar vb. -Bu nadir hastalığın yönetimi söz konusu olduğunda mevcut araştırma bulguları veya en iyi uygulamalar hakkında tarih.

Yukarıda belirtilen bu programlara/hizmetlere ek olarak; ayrıca, GTDS bakımıyla ilgili tıbbi harcamalar nedeniyle mali açıdan mücadele eden ailelere mali yardım hibeleri sunarlar; tıpta kariyer yapmak veya GTDS ile ilgili araştırma yapmak isteyen öğrenciler için burslar; ve bu durumdan etkilenenlerin bakıma erişimini iyileştirmeyi amaçlayan savunuculuk çabaları.

Glut1 Eksikliği Vakfı, Glut1 Eksikliği teşhisi konan veya sahip birini tanıyan herkes için harika bir kaynaktır. Vakfın web sitesi, semptomlar, teşhis, tedavi seçenekleri ve mevcut destek hizmetleri dahil olmak üzere durum hakkında zengin bilgiler sağlar. Ayrıca, GTDS topluluğunda meydana gelen en son araştırma bulguları veya olaylar hakkında haber güncellemelerini paylaştıkları Facebook ve Twitter'da aktif bir sosyal medya varlığına sahiptirler.

Sonuç olarak, Glut1 Eksikliği Vakfı, Glut1 Eksikliğinden etkilenen bireyler ve aileler için paha biçilmez bir kaynaktır. Eğitim, savunuculuk, araştırma finansmanı ve destek hizmetlerine olan bağlılıkları onları nadir görülen hastalık organizasyonları alanında lider yapar. Bu nadir hastalığı yönetmek söz konusu olduğunda yardım veya umut arıyorsanız, Glut1 Deficiency Foundation'dan başkasına bakmayın!